臨床照顧
本科提供下述相關疾病的門診與住院照會服務，包含但不限於新生兒篩檢異常、罕見遺傳疾病、染色體異常疾病、先天性代謝異常疾病、生長與發育問題、性早熟或晚熟、性徵不明或異常、糖尿病與肥胖症、飲食異常與體重不足等。我們採取以病友家庭為中心跨團隊整合照顧模式，結合遺傳中心、分子遺傳診斷室、社工部、營養部、健康教育中心、罕見疾病藥物物流中心、罕見疾病基金會、以及各類病友團體，透過家族遺傳諮詢、營養與健康教育諮詢、罕見藥物與醫療資源申請、病友團體運作與轉介合作、以及個案管理追蹤，希望能夠整合臨床照護資源，提供弱勢病友家庭最完善的照護，並且針對國內罕見、遺傳性疾病提供專業諮詢與預防政策建議。
醫學研究
過去近三十年來，我們的科部成員完成多項政府部門(包含科技部、內政部、衛生福利部等)資助研究計畫，研究範圍涵蓋基因體學研究、罕見疾病基因分析、環境賀爾蒙與內分泌系統研究、新生兒代謝異常篩檢模式建立、遺傳諮詢文化適切性研究、遺傳檢驗效益分析、青春期社會心理發展追蹤、以及甲狀腺功能異常與肥胖相關研究等，成果相當豐碩，多篇研究結果發表於中外文期刊，或編纂書籍，在國內相關研究範疇具有相當重要的學術影響力，儀器設備配有甲狀腺超音波、電阻式身體脂肪儀、基因突變定序分析等。
